医学院
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| 导师代码： |
21344
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| 导师姓名： |
李姝锦
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| 性 别： |
女 |
| 特 称： |
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| 职 称： |
副研究员
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| 学 位： |
博士学位
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| 属 性： |
专职 |
| 电子邮件： |
lishujin91@126.com
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| 学术经历：
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（1）2009-09至2013-06，上海交通大学，医学检验学理学学士；（2）2013-09至2018-06，中国科学院大学，病理学与病理生理学医学博士；（3）2018-06至2020-11，电子科技大学，博士后；（4）2020-12至2024-01，四川省人民医院，医学遗传中心，科研秘书、助理研究员；（5）2024-01至今，四川省人民医院，医学遗传中心，科研秘书、副研究员。
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| 个人简介：
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女，医学博士，博士后，副研究员，人类疾病基因研究四川省重点实验室核心研究人员。长期从事遗传性视网膜疾病的致病基因筛查和机制研究，以第一（含并列）或通讯（含共同）作者身份在JCI、JCI insight、Genes Dis、Int J Biol Macromol和J Med Genet等发表SCI论文17篇，相关成果已授权疾病早期诊断试剂盒和动物模型相关的发明专利共计5项，其中1项完成专利权转让；主持完成国自然青年基金1项、中国博士后基金面上项目1项、四川省科技厅重点研发项目1项，主持完成项目经费累计132万。
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| 科研项目：
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（1）2019-07至2020-06，CTNND1在家族性渗出性玻璃体视网膜病变中的功能研究，第65批中国博士后科学基金面上资助，8万元，主持；（2）2021-01至2023-12，CDH1在家族性渗出性玻璃体视网膜病变中的致病机制研究，国家自然科学基金委青年项目，24万元，主持；（3）2022-01至2023-12，视网膜血管性疾病的分子网络调控机制及干预研究，四川省科技计划重点研发项目，100万元，主持；（4）2025-01至2028-12，cadherin/catenin功能缺失通过抑制E2F信号通路导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变的机制及干预研究，国家自然科学基金委面上项目，45万元，主持。
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| 研究成果：
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近五年代表性工作如下：
（1）利用遗传学手段结合动物模型研究，鉴定并明确5个新的FEVR致病基因，包括CTNNA1（Journal of Clinical Investigation，IF：15.9，一区，2021）、LRP6（Journal of Genetics and Genomics，IF：5.9，二区，2022）、CTNND1（JCI Insight，IF：8，一区，2022）、EMC1（Genes & Diseases，IF：6.8，二区，2022）和CAPSL（Elife，online，IF：7.7，一区，2024），报道了这5个基因中共计12个新的突变位点与FEVR相关，并提出了Cadherin/catenin复合物、EMC内质网膜蛋白复合物和Wnt信号通路相互作用参与FEVR发生发展的致病新机制。（2）鉴定已知FEVR致病基因的共计19个新突变位点，突变所在基因包括CTNNB1（Journal of Medical Genetics，IF：4，一区，2023；International Journal Of Biological Macromolecules，IF：8.2，一区，2024）、LRP5（Clinical and Experimental Ophthalmology，IF：4，三区，2022）、TSPAN12（Clinical Genetics，IF：4，二区，2022）和NDP（Faseb Journal，IF：4.8，二区，2024）等，系统性地研究了Wnt信号通路相关基因中突变导致FEVR的具体分子机制。
（3）构建了多个视网膜血管异常发育相关的条件性敲除小鼠模型，包括Emc3（Science China-Life Sciences，IF：9.1，一区，2021）和Lmbr1l（Journal of Cell Science，IF：4，二区，2022）基因条件性敲除小鼠模型，并阐明其致病机制，为相关疾病的治疗手段的开发提供了可靠的动物模型。（4）鉴定了RP的7个新致病突变，包括已知致病基因RP1和MERTK的6个新突变，以及新致病基因AHR的1个剪切位点突变（Human Molecular Genetics，IF：3.5，二区，2018），同时利用条件性Ahr基因敲除小鼠模拟了视网膜色素变性患者的视网膜退行性病变的表型，探索突变的致病机制，由此定义了一个新的RP疾病亚型，即由AHR突变导致的RP，被OMIM数据库收录并命名为RP85（#618345），丰富了RP的基因谱和突变谱，为RP的产前诊断提供理论基础。
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| 专业研究方向：
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| 专业名称 |
研究领域/方向 |
招生类别 |
| 071000生物学 |
01生物化学与分子生物学 |
硕士学术学位 |
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