医学院
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| 导师代码： |
21046
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| 导师姓名： |
杨牧
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| 性 别： |
男 |
| 特 称： |
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| 职 称： |
副研究员
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| 学 位： |
医学博士学位
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| 属 性： |
专职 |
| 电子邮件： |
yang_mu@uestc.edu.cn
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| 学术经历：
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2023-05至今， 电子科技大学附属四川省人民医院，副研究员；
2022-09至2023-04， 电子科技大学附属四川省人民医院，助理研究员；
2019-07 至 2022-09, 电子科技大学，电子科技大学附属医院·四川省人民医院，博士后；
2016-09 至 2019-06, 中国科学院大学, 医学博士；
2013-09 至 2016-06, 中国科学院大学, 工程硕士；
2009-09 至 2013-06, 四川大学, 工学学士
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| 个人简介：
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医学博士，副研究员，电子科技大学硕士生导师。四川省青年人才计划入选者。现任四川省医学会医学遗传学专业委员会青年委员会副主任委员。长期从事遗传性视网膜疾病的致病基因筛查和机制研究工作。以第一或通讯作者（含并列）在J Clin Invest、JCI insight、Sci China Life Sci、Elife、FASEB J和J Med Genet等医学和生命科学领域学术期刊发表SCI论文17篇。授权发明专利6项。主持国家自然科学青年基金1项，省部级项目2项。
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| 科研项目：
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2023年12月-2028年12月，四川省人才计划，20万元，主持；
2021年1月-2024年12月，国家自然科学青年基金，30万元，主持；
2022年9月-2024年8月，中央引导地方-自由个探索项目，40万元，主持；
2023年1月-2025年12月，四川省自然科学基金重点项目，40万元，主持；
2024年1月-2028年12月，国家自然科学基金重点项目，220万元，参与
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| 研究成果：
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本课题组长期致力于遗传性视网膜血管病变的致病基因鉴定和机制研究工作，近三年代表性成果如下：
1、利用遗传学手段结合动物模型研究，鉴定并明确5个新的家族性渗出性玻璃体视网膜病变致病新基因，包括CTNNA1（Journal of Clinical Investigation，一区，2021）、LRP6（Journal of Genetics and Genomics，二区，2022）、CTNND1（JCI Insight，一区，2022）、EMC1（Genes & Diseases，一区，2023）和CAPSL（Elife, 一区，2024），报道了这5个基因中共计十余个新的突变位点与FEVR相关，并提出了Cadherin/catenin复合物、EMC内质网膜蛋白复合物和MYC信号通路协同参与FEVR发生发展的致病新机制。
2、鉴定已知FEVR致病基因的共计19个新突变位点，包括CTNNB1（Journal of Medical Genetics，一区，2023；International Journal of Biological Macromolecules，一区，2024）、FZD4（Investigative Ophthalmology & Visual Science，二区，2024）、LRP5（Clinical and Experimental Ophthalmology，二区，2022）、TSPAN12（Clinical Genetics，二区，2022）、NDP（The FASEB Journal，二区，2024；Molecular Genetics and Genomics，三区，2024）等，系统性地研究了Wnt信号通路相关基因中突变导致FEVR的具体分子机制。
3、构建了多个视网膜血管发育异常相关的基因敲除小鼠模型，包括Emc3（Science China-Life Sciences，一区，2021）和Lmbr1l（Journal of Cell Science，二区，2022）基因条件性敲除小鼠模型，并阐明其调控机制，为相关疾病的治疗手段的开发提供了可靠的动物模型。
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| 专业研究方向：
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| 专业名称 |
研究领域/方向 |
招生类别 |
| 071000生物学 |
01生物化学与分子生物学 |
硕士学术学位 |
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