医学院
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| 导师代码： |
12024
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| 导师姓名： |
刘小琦
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| 性 别： |
男 |
| 特 称： |
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| 职 称： |
教授
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| 学 位： |
临床学硕士专业学位
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| 属 性： |
专职 |
| 电子邮件： |
liuxiaoqi76@163.com
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| 学术经历：
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2003年毕业于重庆医科大学检验系，获临床检验诊断学医学硕士学位，进入四川省人民医院参加工作至今。2018年毕业于西南交通大学，获材料学博士学位。2006年进入人类疾病基因研究四川省重点实验室工作，主要研究方向为肿瘤分子诊断、遗传疾病基因功能研究和医用生物材料等医工交叉研究。对AMD、先天性无虹膜、近视等眼科疾病进行了遗传学和致病基因功能研究。成功研制纳米抗菌材料，用于眼科感染性疾病的防治。2018年获“第十三批四川省卫生健康委员会学术技术带头人后备人选”称号。2020年12月至今电子科技大学四川省人民医院医学遗传中心主任技师，2022年1月聘为电子科技大学医学院教授。
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| 个人简介：
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刘小琦，男，博士，研究员、主任技师、电子科技大学医学院教授，第十三批四川省卫生健康委员会学术技术带头人后备人选，国家自然科学基金委评审专家，四川省口腔医学会第一届口腔遗传病专业委员会委员，四川省生物信息学学会精准医学分会第一届常委委员。主要研究方向为肿瘤分子诊断、遗传疾病基因功能研究和医用生物材料等医工交叉研究。承担四川省人民医院医学遗传中心肿瘤疾病（白血病和实体瘤）的临床分子诊断工作。作为课题负责人主持国家自然科学基金面上项目2项、科技厅科研项目2项、卫生厅科研项目5项、成都市科技局科研项目1项。作为主要研究人员参与的科研课题获得“四川省科技进步奖”一、二等奖各1项，“中华医学科技奖”三等奖1项等省部级科研奖项。近年来发表SCI论文50余篇，以第一作者（含并列）和通讯作者（含并列）发表SCI论文12篇，5年来已申请国家发明专利5项。担任《Frontiers in Genetics》等国际期刊的审稿专家。
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| 科研项目：
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主持的课题：
（1）国家自然科学基金面上项目：微图案化纳米银-锌微电池角膜接触镜在抗感染和促角膜损伤修复中的作用及机制研究（基金编号：82070930，54万）（在研）
（2）国家自然科学基金面上项目：先天性无虹膜致病基因的鉴定与功能研究（基金编号：81271047，100万）（已结题）
（3）四川省科技厅重点研发项目：一种新型抗感染和促角膜损伤修复的纳米微电池角膜接触镜研究（基金编号：2022YFS0022，20万）（在研）
（4）四川省科技厅计划项目（重点）：先天性眼缺损致病基因的鉴定与功能研究（基金编号：2016JY0082，10万）（已结题）
（5）成都市科技局基金项目：CRISPR/Cas 联合RT-RAA 研发新型冠状病毒等多病毒超敏快捷分子诊断技术平台（基金编号：2020-YF05-00075-SN，10万）（已结题）
（6）四川省卫计委科研项目：急性髓细胞白血病高通量检测诊断方法学平台建立（基金编号：17PJ504）（已结题）
（7）四川省卫计委科研项目：利用外显子组测序联合全基因组扫描分析进行中国人长寿相关基因研究（基金编号：130193）（已结题）
（8）四川省卫生厅科研项目：先天性无虹膜致病基因的鉴定与功能研究（基金编号：120121）
近五年主要发表文章：（已结题）
（9）四川省卫生厅科研项目：利用外显子测序和候选基因克隆法发现新的先天性白内障合并耳聋致病基因（基金编号：100449）（已结题）
（10）四川省卫生厅科研项目：神经系统重大遗传病的遗传学筛查和早期诊断（基金编号：070049）（已结题）
（11）电子科技大学医工交叉联合基金：基于多模态中低频调谐电场的肿瘤细胞生理过程干预及机制研究（30万）（在研）
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| 研究成果：
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1. 第一作者或通讯作者发表的SCI文章：（按时间倒序）
（1）Associations of FSHR and LHCGR gene variants with ovarian reserve and clinical pregnancy rates.《Reproductive biomedicine online》 2021,43:(3):561-569;（通讯作者[2/2]）。
（2）A novel missense variant in cathepsin C gene leads to PLS in a Chinese patient: A case report and literature review 出处：《MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE》 2021,:e1686; 通讯作者。
（3）Photofunctionalized and Drug-Loaded TiO2 Nanotubes with Improved Vascular Biocompatibility as a Potential Material for Polymer-Free Drug-Eluting Stents《ACS BIOMATERIALS SCIENCE & ENGINEERING》 2020,6:(4):2038-2049; （通讯作者[2/3]）。
（4）A Mussel-Inspired Facile Method to Prepare Multilayer-AgNP-Loaded Contact Lens for Early Treatment of Bacterial and Fungal Keratitis《ACS BIOMATERIALS SCIENCE & ENGINEERING》 2018,4:(5):1568-1579; 第一作者。
（5）A novel deletion downstream of the PAX6 gene identified in a Chinese family with congenital aniridia. 《Ophthalmic genetics》 2018,39:(4):428-436; 第一作者。
（6）Association of catalase polymorphisms with primary open-angle glaucoma in a Chinese population.《Ophthalmic genetics》 2018,39:(1):35-40; 通讯作者[1/2]。
（7）Association of IGF1 and IGF1R gene polymorphisms with high myopia in a Han Chinese population.《Ophthalmic genetics》 2017,38:(2):122-126; 共同第一作者[2/3]。
（8）A novel FBN1 mutation causes autosomal dominant Marfan syndrome.《Molecular medicine reports》 2017,16:(5):7321-7328; 共同第一作者[2/3]。
（9）Genetic association study between INSULIN pathway related genes and high myopia in a Han Chinese population《MOLECULAR BIOLOGY REPORTS》 2015,42:(1):303-310; 第一作者[1/4]。
（10）Evaluation of MYOC, ACAN, HGF, and MET as Candidate Genes for High Myopia in a Han Chinese Population：《GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS》 2014,18:(6):446-452; 共同第一作者[2/4]。
（11）Evaluation of MMP2 as a candidate gene for high myopia《MOLECULAR VISION》 2013,19:121-127。
（12）Association study of complement factor H, C2, CFB, and C3 and age-related macular degeneration in a Han Chinese population.《RETINA-THE JOURNAL OF RETINAL AND VITREOUS DISEASES》 2010,30:(8):1177-84; 第一作者[1/4]
2.共同发明专利项目：
2013.06.12 “一种检测病理性近视的筛查试剂盒”国家发明专利（专利号：ZL 2010 1 0162356.7）；
2013.05.22 “一种检测高度近视的筛查试剂盒”国家发明专利（专利号：ZL 2011 1 0215685.8）；
2014.04.02 “一种检测人长寿相关基因的试剂盒”国家发明专利（专利号：ZL 2012 1 0098536.2）；
2014.02.19 “一种检测高度近视的试剂盒”国家发明专利（专利号：ZL 2012 1 0057779.1）；
2015.02.18 “一种老年黄斑变性疾病的筛查试剂盒”国家发明专利（专利号：ZL 2013 1 0176231.3）
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| 专业研究方向：
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| 专业名称 |
研究方向 |
招生类别 |
| 107200生物医学工程 |
01医学基础研究 |
博士学术学位 |
| 100200临床医学 |
06临床检验诊断学 |
硕士学术学位 |
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